Nel contesto delle tecnologie informatiche e della telemedicina, il problema della tutela della privacy dei pazienti, i cui dati sono scambiati e trasmessi da un medico all’altro, da un centro all’altro, in una situazione di controllo automatizzato della salute di una persona, è un problema etico fondamentale. A maggior ragione nel campo della genetica e degli screenings che contengono dati che necessitano della massima riservatezza. I dati del patrimonio genetico rappresentano strumenti essenziali di identificazione personale e individuazione dei fattori di rischio. I rapidi progressi compiuti nel campo della genetica umana con la medicina predittiva consentono di identificare i soggetti portatori di geni responsabili di gravi malattie o di geni in grado di sviluppare in futuro tali affezioni.[1]
Le indagini genetiche possono essere così classificate[2]:
a) Test diagnostici, finalizzati alla conferma di una diagnosi clinica o alla caratterizzazione di un quadro patologico sospettato, ma non definitivamente inquadrato.
b) Test presintomatici o preclinici. identificano una mutazione che inevitabilmente porta alla comparsa di una malattia nel corso della vita.
c) Test prognostici. La caratterizzazione delle varie mutazioni consente spesso di attribuire a determinati genotipi quadri clinici con caratteristiche di gravità clinica e di decorso prognostico diversi. La conoscenza dei risultati di questi test consente al medico di programmare terapie meno aggressive e modulate.
d) Test predittivi di suscettibilità genetica: consentono l’individuazione di genotipi che – in seguito all’esposizione a fattori ambientali favorenti, oppure in seguito ad altri fattori genetici scatenanti – comportano un rischio più grande di sviluppare una determinata patologia.
e) Test per l’identificazione degli eterozigoti Nel caso di alcune malattie genetiche particolarmente frequenti, come ad esempio la talassemia, la fibrosi cistica, alcune mucopolisaccaridosi, è possibile identificare i portatori eterozigoti a livello della popolazione.
f) Indagini medico-legali. La disponibilità di un gran numero di marcatori, evidenziabili con tecniche relativamente semplici ed anche su tessuti in cattivo stato di conservazione, consente l’accertamento di paternità o l’attribuzione di tracce biologiche a determinati individui, con un grado di probabilità molto elevato.
I programmi di screening genetici vengono comunemente classificati in quattro gruppi, a seconda del momento in cui viene effettuato il test:
– prenatali (durante la gravidanza; ad esempio, sindrome di Down, emoglobinopatie, ecc.);
– neonatali (ad esempio, fenilchetonuria);
– in adolescenti (ad esempio, negli Stati Uniti ed in Canada, portatori di malattia di Tay-Sachs);
– in adulti (ad esempio, identificazione in alcune regioni, prima del matrimonio o della gravidanza, di portatori della talassemia).
Obiettivi eticamente rilevanti
Gli obiettivi eticamente rilevanti dei test e degli screening genetici sono essenzialmente tre:
Ø contribuire al miglioramento della salute delle persone affette da una patologia genetica;
Ø permettere ai portatori di un gene che si esprime osi esprimerà in una malattia, di effettuare scelte riproduttive sulla base delle informazioni il più possibile esaurienti, al fine di assicurare loro pari opportunità al momento di tali scelte;
Ø contribuire ad alleviare ansie di famiglie o comunità di fronte alla prospettiva di essere affette da gravi malattie genetiche.
Lo screening genetico pone una serie problematiche di etica pubblica, come ad esempio:
ü gli obiettivi diagnosi sono realizzati e giustificano l’utilizzo delle risorse da investire?
ü sono tutelate dalla discriminazione le persone sottoposte allo screening?
ü è adeguatamente informata la popolazione sottoposta all’indagine ed ha espresso un consenso valido?
Mentre i problemi di bioetica medica possono essere:
ü il test è efficace a prevenire o curare una patologia?
ü qual è il suo impatto sulla salute fisica e/o psichica dell’utente/paziente?
ü quali sono le ripercussioni sulla famiglia?
E’ importante effettuare un adeguato counseling, che permetta di verificare caso per caso, per poter scegliere il bene del singola persona, in base anche alla capacità del soggetto di esprimere un “reale” consenso.
Nel caso di bambini in età pediatrica, bisogna valutare da una parte le risorse dei genitori di fronte all’impatto di una notizia di malattia grave e incurabile, e alla difficoltà di comunicarla al proprio figlio, dall’altra il diritto di sapere da parte del giovane, una volta raggiunta la maggiore età.
Nel caso ad esempio di uno screening sui lavoratori che occupano posti dialta responsabilità, è eticamente giustificata rendere obbligatorio il test? L’azienda dice che il test ha soltanto lo scopo di evitare che a causa della malattia i lavoratori possano causare gravi rischi per la salute e l’incolumità del lavoratore e/odi terze persone
Un test diagnostico con finalità preventiva possiamo considerarlo eticamente accettabile, a condizione che venga realizzato con il preciso scopo di tutelare la salute del lavoratore: le procedure diagnostiche devono cioè essere messe in atto allo scopo di difendere la salute, e non evidentemente allo scopo di salvaguardare gli interessi economici del datore di lavoro, che si troverebbe nella situazione vantaggiosa di poter selezionare i lavoratori.
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