La sindrome (CDLS) di Cornelia de Lange è malattia malformativa a cui dobbiamo riconoscere la paternità a una pediatra olandese nel 1933. Da uno studio statistico l’incidenza di questa sindrome è di un nuovo caso su ogni 10-20.000 circa di bambini nati ( in Italia sono circa 50 nuove nascite affetti dalla sindrome di cornelia de lange). Le principali caratteristiche di una persona affetta da questa malattia sono: peso ridotto a 2 kg o al di sotto, lenta crescita post natale nella fase ponderale e staturale, volume ridotto della testa (microcefalia), aumento di peli sul corpo, su avambracci e nella regione lombare, i piedi e le mani di piccole dimensioni o del tutto malformate. Le persone affette da CDLS sono quasi del tutto identici tra loro si evidenziano sopracciglia sottili, di forma arcuate e unite frequentemente sulla linea mediana, le ciglia sono molto lunghe; mentre invece il naso è di dimensione piccole e rivolto all’insù e si notano labbra sottili rivolte verso il basso. Nelle fasi di sviluppo (fase auxologica) del bambino sono compromessi gli schemi motori di base come il camminare carponi, stare seduto, e anche in forma variabile, deficit dello sviluppo intellettivo. L´area maggiormente colpita è quella linguaggio verbale; è conclamato che le capacità di comprensione di questi soggetti superino notevolmente le loro possibilità di espressione per mezzo della parola.
La diagnosi del medico specialista (es. dal pediatra) si basa sul riconoscimento delle caratteristiche cliniche sopraelencate e deve essere fatta alla nascita o nei mesi successivi . Un dato negativo è che oggi un esame di laboratorio non è in grado di stabilire il sospetto della malattia.
La ricerca solo da poco ha dimostrato, poi, l’esistenza di pazienti con un quadro clinico meno accentuato, come le forme mild, lievi, per le quali la diagnosi molte volte è tardiva e la prognosi migliore.
I reali problemi principali sono la scarsa e lenta crescita del soggetto, ci sono in proposito curve di crescita specifiche e il ritardo psicomotorio e intellettivo: per tale motivazione sarà molto importante che si attivino precocemente programmi di stimolazione, in particolar modo all’area del linguaggio.
I problemi più frequentemente associati, sono il reflusso gastro-esofageo e le sue complicanze (90%), le convulsioni (20%), le difficoltà uditive, le otiti e le sinusiti frequenti, oltre che le infiammazioni delle palpebre, blefariti e miopia. Possono associarsi anche problemi di carattere comportamentale, come iperattività, irritabilità, talora legati al mancato riconoscimento e trattamento dei problemi medici che causano dolore. La vita di una persona affetta da CDLS senza gravi malformazioni non è sicuramente lunga: infatti, sono ampiamente noti casi di soggetti che hanno raggiunto l’età adulta. Studiosi attribuscono la malattia ad un errore in una singola informazione tra le centinaia di migliaia presenti nel nostro patrimonio genetico, e sembrerebbe essere localizzata in una regione del cromosoma 3 (3q26.3). La ricerca scientifica è in fase di completamento per identificarla, un risultato importante che si attende presto. L’alterazione genetica insorge in modo casuale nel soggetto affetto e per questo motivo il rischio che altri figli possono contrarre la malattia è di solito molto rara. Esistono comunque alcuni casi circa una dozzina in tutto il mondo in cui questo è avvenuto. Motivo importante di prevenzione, dunque, che ogni coppia con figlio affetto si sottoponga ad un esame genetico.
